La dyskinésie paroxystique est un trouble rare caractérisé par des mouvements involontaires et brusques qui surviennent de manière épisodique. Ces mouvements, souvent désignés sous le terme de « dyskinésies », incluent des spasmes, des secousses ou des contractions anormales des muscles, principalement dans les membres, mais pouvant également affecter d’autres parties du corps.
Contrairement aux tremblements constants observés dans certaines maladies neurologiques, la dyskinésie paroxystique se manifeste en crises soudaines et transitoires. La durée de ces crises est variable : elles peuvent durer quelques secondes à plusieurs minutes et se produire plusieurs fois par jour ou être plus espacées.
Les épisodes de dyskinésie paroxystique sont souvent déclenchés par des facteurs spécifiques tels que le stress, la fatigue, l’exercice physique ou même l’ingestion de certains aliments ou boissons. Dans certains cas, ces crises peuvent apparaître sans facteur déclenchant identifiable, rendant le trouble encore plus difficile à prévoir et à gérer. Il existe différents sous-types de dyskinésies paroxystiques, classés en fonction des déclencheurs et des manifestations cliniques spécifiques.
Par exemple, la dyskinésie paroxystique induite par l’effort est associée aux mouvements et efforts physiques, tandis que la dyskinésie paroxystique non cinygène n’est pas directement liée à un mouvement préalable.
Sur le plan des causes, la dyskinésie paroxystique peut être d’origine génétique. Des mutations dans certains gènes, comme le gène PRRT2, ont été associées à cette affection dans certaines familles. Ce gène joue un rôle dans la régulation des signaux entre les neurones, et une altération de cette régulation peut mener aux symptômes observés dans les dyskinésies paroxystiques.
Cependant, tous les cas ne sont pas héréditaires, et dans de nombreux cas, aucune cause génétique spécifique n’est identifiée.
Le diagnostic de la dyskinésie paroxystique repose sur une évaluation clinique minutieuse. Les médecins neurologues examinent les antécédents médicaux et familiaux du patient, les circonstances de déclenchement des crises, et réalisent parfois des examens complémentaires pour exclure d’autres pathologies comme l’épilepsie ou des troubles dystoniques.
Dans certains cas, une analyse génétique peut être proposée pour confirmer une mutation spécifique, surtout en cas d’antécédents familiaux.
Concernant le traitement, il dépend du type de dyskinésie et de la sévérité des crises. Pour certains patients, la simple gestion des déclencheurs potentiels peut réduire significativement les crises. D’autres nécessitent un traitement pharmacologique, incluant parfois des médicaments antiépileptiques qui peuvent stabiliser l’activité neuronale et réduire la fréquence des épisodes.
Des médicaments comme la carbamazépine ou le clonazépam sont parfois utilisés pour leurs effets stabilisants, bien que leur efficacité puisse varier d’un patient à l’autre.
